A Europa encontra-se num momento decisivo para as doenças raras. Com mais de 30 milhões de europeus afetados(1) por uma das mais de 10 000 doenças raras identificadas(2), as suas experiências revelam a fragilidade e o potencial dos nossos sistemas de saúde. A primeira Resolução da Assembleia Mundial da Saúde sobre Doenças Raras, adoptada no início deste ano, constituiu um reconhecimento histórico de que estas condições não são marginais – são uma prioridade política e de saúde pública.
Agora, a Europa deve dar o próximo passo: permitir cuidados melhorados digitalmente que proporcionem diagnósticos mais rápidos, tratamento personalizado e resultados mais equitativos para as pessoas que vivem com doenças raras.
O poder dos dados e da inovação digital
A inteligência artificial (IA) e as ferramentas digitais estão a redefinir o que é possível na investigação e tratamento de doenças raras. Desde a redução das jornadas de diagnóstico até à melhoria da monitorização de doenças e à personalização do tratamento, a inovação digital na saúde tem o potencial de unir os mundos físico e virtual dos cuidados.
Os modelos de IA já podem gerar resumos de cuidados personalizados para crianças com doenças raras e não diagnosticadas. Ao nível do sistema, algoritmos que utilizam dados à escala nacional podem prever resultados de saúde – por vezes antes mesmo dos pacientes entrarem na clínica. Estas tecnologias podem transformar informações fragmentadas em conhecimentos acionáveis, ajudando os médicos e os decisores políticos a antecipar as necessidades em vez de reagir às crises.
No entanto, a tecnologia por si só não é suficiente. Para concretizar esta promessa, a Europa deve investir em infraestruturas, normas e salvaguardas que permitam uma adoção responsável e escalável. A saúde digital deve ser centrada no ser humano – protegendo a privacidade, garantindo acessibilidade e promovendo a confiança.
Da visão à ação: uma iniciativa multilateral
Recentemente, tivemos o prazer de realizar um workshop no Congresso Mundial de Medicamentos Órfãos em Amsterdã intitulada Esta discussão baseou-se numa iniciativa pioneira e multissetorial desenvolvida no âmbito do liderança clínica e científica do professor Maurizio ScarpaCoordenador Europeu de MetabERN (Rede Europeia de Referência para Distúrbios Metabólicos Hereditários)e Professora Alberta Spreafico, Vice-presidente sênior de inovação em saúde da EVERSANAque traz ampla experiência em inovação e políticas sistêmicas de saúde.
A iniciativa beneficiou ainda do contributo activo de Kim anjorepresentando o Rede Internacional MPSgarantindo que a perspectiva da comunidade de pacientes permanecesse central no diálogo.
Em colaboração com profissionais de saúde especializados, inovadores digitais e associações de pacientes, o projeto explora como as tecnologias digitais de saúde – incluindo IA, telemedicina, dispositivos médicos digitais e outras soluções de cuidados conectados – podem ser integradas em percursos de cuidados para Distúrbios de armazenamento lisossômico (LSDs) em toda a Europa.
Estas condições ilustram muitos dos desafios mais vastos das doenças raras: diagnóstico tardio, percursos de cuidados fragmentados e acesso limitado a conhecimentos especializados. As tecnologias digitais de saúde oferecem uma oportunidade transformadora para colmatar estas lacunas, permitindo uma intervenção precoce, melhorando a coordenação dos cuidados e capacitando tanto os pacientes como os prestadores de cuidados de saúde com novas ferramentas para cuidados mais conectados e contínuos.
A iniciativa destaca vários elementos essenciais para o sucesso: geração de evidências clínicas de alta qualidade, avaliação robusta do impacto económico na saúde e, principalmente, envolvimento de múltiplas partes interessadas. Deputado Europeu Vytenis Andriukaitis (S&D) também participou no debate, sublinhando a necessidade de um ecossistema pan-europeu que otimize esforços, recursos e conhecimentos especializados para doenças raras. Globalmente, a inovação é necessária a nível político, à medida que os sistemas de saúde europeus reconhecem cada vez mais o potencial das tecnologias digitais de saúde para otimizar os percursos e os resultados dos cuidados de saúde.
Colaboração como catalisador
Nenhuma organização ou parte interessada pode enfrentar sozinha a complexidade das doenças raras. O verdadeiro progresso requer uma colaboração multilateral a longo prazo entre a indústria, o meio académico, os decisores políticos, os grupos de pacientes e os inovadores tecnológicos.
Na minha experiência, a ciência avança mais rapidamente quando a colaboração, e não a competição, impulsiona a descoberta — algo que vemos todos os dias na Chiesi Rare Diseases através das parcerias que tornam o progresso possível. A colaboração intersetorial é essencial para remodelar paradigmas na investigação, regulamentação e prestação de cuidados de saúde, mas alcançar esta mudança exigirá um apoio político mais forte e objetivos partilhados entre iniciativas públicas, privadas e híbridas.
Os instrumentos de financiamento devem ser harmonizados entre os programas nacionais e europeus, criando um quadro coerente que apoie a colaboração sempre que esta possa fazer a diferença. Mesmo que as parcerias público-privadas ocorram apenas em determinadas fases do processo de investigação, o diálogo contínuo entre todas as partes interessadas é essencial desde o início e durante todo o processo. Esta abordagem evita duplicações, alinha a investigação com as necessidades do mundo real e cria compreensão e confiança mútuas.
Em última análise, todas as parcerias devem reforçar a nossa missão inabalável: trazer esperança duradoura às pessoas que vivem com doenças raras e às suas famílias através de inovação significativa.
IA responsável e confiança
A IA tem um imenso potencial para transformar os cuidados com as doenças raras, mas a sua adoção deve ser responsável e inclusiva. A Europa deve estabelecer diretrizes éticas claras e harmonizadas para governar a utilização de dados, reduzir preconceitos e garantir a igualdade de acesso entre regiões. Aumentar a literacia em IA entre profissionais de saúde e pacientes é igualmente vital, para que a tecnologia capacite em vez de intimidar.
Os pacientes também devem ter visibilidade e agência sobre a forma como os seus dados são utilizados, apoiados por processos de consentimento transparentes e uma comunicação clara e acessível que promovam a confiança e garantam que não só contribuem com dados, mas também compreendem como isso avança a ciência e os cuidados.
Um apelo à acção para a Europa
Se há uma prioridade que a Europa deve abraçar para tornar realidade os cuidados melhorados digitalmente, é a criação de um quadro europeu harmonizado para dados de saúde e geração de evidências. O Espaço Europeu de Dados de Saúde é uma oportunidade histórica para desbloquear o poder dos dados e, ao mesmo tempo, garantir proteções robustas para os indivíduos. A integração de tecnologias digitais de saúde e de dados sobre a experiência dos pacientes neste quadro tornaria-o verdadeiramente transformador para as doenças raras.
A digitalização não substitui a empatia – é uma ferramenta para ampliá-la. Ao ligar dados, tecnologias e conhecimentos humanos, podemos colmatar as lacunas que muitas vezes isolam as pessoas que vivem com uma doença rara e as suas famílias.
O caminho a seguir exigirá o compromisso de todas as partes interessadas – indústria, decisores políticos, médicos, investigadores e pacientes. Mas se a Europa conseguir construir um ecossistema de saúde digital conectado, inclusivo e ético, não só melhorará os cuidados com as doenças raras. Estabelecerá um padrão global para o que a inovação centrada nas pessoas pode alcançar.
Os cuidados com as doenças raras sempre foram definidos pela resiliência, colaboração e esperança. Com a inovação digital, temos agora os meios para transformar essa esperança num progresso duradouro.
(1) Eurordis. (nd). 30 milhões de razões para uma acção europeia em matéria de doenças raras. Recuperado em 10 de novembro de 2025, de https://reasons.eurordis.org/
(2) Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, Bologa C, Harris N, Rehm H, Hamosh A, Baynam G, Groza T, McMurry J, Dawkins H, Rath A, Thaxton C, Bocci G, Joachimiak MP, Köhler S, Robinson PN, Mungall C, Oprea TI. Quantas doenças raras existem? Nat Rev Drug Discov. 2020 fevereiro;19(2):77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y. PMID: 32020066; PMCID: PMC7771654.
