O recém -revelado diretório de testes genômicos da Irlanda pretende otimizar os testes genéticos na Irlanda, ele visa fornecer aos pacientes diagnósticos mais precisos e oportunos, melhorando as opções de tratamento e apoiando o crescente papel da medicina genômica na saúde.
O Ministro da Saúde da Irlanda, Jennifer Carroll MacNeill, anunciou recentemente o lançamento do diretório de testes genômicos nacionais da HSE para doenças raras e herdadas (diretório de teste).
O desenvolvimento e publicação do diretório de testes do Escritório Nacional de Genética e Genômica do HSE (Executivo do Serviço de Saúde) (NGGO) aumentará o uso de testes genômicos, melhorando o atendimento ao paciente.
Como parte da estratégia nacional para acelerar medicamentos genéticos e genômicos – a primeira abordagem unificada da Irlanda aos serviços genéticos e genômicos – o diretório de testes é um primeiro passo crucial para garantir que os pacientes recebam a melhor orientação clínica com base nos testes mais apropriados para sua condição.
“O lançamento do diretório nacional de teste genômico do HSE para doenças raras e herdadas hoje representa um passo essencial nessa jornada transformadora. Este diretório garantirá que os pacientes recebam o teste certo, no lugar certo, no momento certo, e solicitado pela pessoa certa (…)”, afirmou o ministro da Saúde da Irlanda, Jennifer Carroll MacNeill.
O diretório de testes e a estratégia nacional cobrirão os cuidados em ambientes de atendimento agudo, primário e comunitário, beneficiando pessoas de todas as idades.
O que isso faz
“A genômica está revolucionando a medicina por meio de tratamentos personalizados para os pacientes, melhorando a previsão e a prevenção de doenças e desenvolvendo terapias inovadoras que eram anteriormente impossíveis. Também ajuda na detecção precoce de fatores de risco genéticos para condições como câncer, diabetes e doenças cardiovasculares e apoia terapias direcionadas para câncer específicos (…)”, disse Macneill.
O HSE disse à EURACTIV que o diretório de testes especificará os testes genéticos ou genômicos mais adequados para cada indicação clínica, estabelecerá critérios de elegibilidade do paciente, identificar o ponto apropriado na via clínica para solicitar o teste e determinar quais especialidades clínicas podem fazer a solicitação.
A introdução do diretório nacional de teste genômico é visto como um passo significativo para melhorar o acesso a testes genômicos para pessoas que vivem com condições raras e herdadas na Irlanda.
“Ao fornecer uma lista padronizada de testes genômicos disponíveis, o diretório ajudará a garantir que pacientes, profissionais de saúde e pesquisadores tenham orientação clara sobre quais testes são acessíveis no sistema de saúde pública”, disse Claire Stone, gerente geral de plataforma irlandesa para organizações de pacientes, ciência e indústria (IPPOSI), ao Diário da Feira.
Ela acrescentou: “Isso melhora a consistência na tomada de decisões, reduz a incerteza para os pacientes e facilita diagnósticos anteriores e mais precisas, todos críticos para cuidados oportunos, apropriados e de qualidade”.
Melhorando o acesso
Para atender às necessidades dos pacientes, os laboratórios clínicos na Irlanda geralmente terceirizam testes genéticos e genômicos a laboratórios externos fora da Irlanda.
“O desenvolvimento de um Serviço Nacional de Processamento Genômico (NGPS) para os aspectos pré-e pós-analítico da entrega do diretório de teste para amostras enviadas para fora da Irlanda é uma entrega fundamental da estratégia nacional para acelerar a medicina genética e genômica na Irlanda”, disse o HSE.
A implementação do diretório de testes para doenças raras e herdadas e o NGPS visa ajudar a mitigar riscos pacientes, operacionais e financeiros, enquanto esclarecem os testes apropriados para cada indicação clínica e critérios de elegibilidade.
De acordo com o HSE, o diretório de teste e os serviços prestados através dos NGPs garantirão acesso equitativo para os pacientes a toda a gama de testes genômicos clinicamente apropriados disponíveis no diretório de teste.
“Não haverá custos adicionais para os pacientes. A publicação do diretório de testes para doenças raras e herdadas não alterará os acordos atuais para testes por meio de hospitais públicos na Irlanda ”, confirmou o HSE.
Perspectiva das organizações dos pacientes
A IPPOSI recebeu a implementação da estratégia nacional para acelerar a medicina genética e genômica e percebe o lançamento do diretório de testes como um marco importante para cumprir os objetivos da estratégia de melhorar o acesso, avançar a experiência e incorporar a genômica na assistência médica rotineira.
“O acesso equitativo a testes genômicos continua sendo uma preocupação importante, pois os pacientes em diferentes partes da Irlanda podem atualmente sofrer variações nas vias de referência, tempos de espera de diagnóstico e acesso a especialistas em especialistas”, continuou a gerente geral da IPPOSI, Claire Stone.
Segundo Stone, o combate a essas disparidades exigirá investimentos sustentados e de longo prazo em infraestrutura regional de assistência médica, capacidade da força de trabalho e sistemas digitais para apoiar o uso eficaz de dados genômicos.
“A IPPOSI defende fortemente a garantia de que todos os pacientes, independentemente de sua localização geográfica, possam se beneficiar igualmente de avanços na inovação em saúde, inclusive na medicina genética e genômica”, acrescentou.
O trabalho não está feito
O HSE antecipa um aumento significativo nos pedidos de testes genômicos nos próximos anos, à medida que mais especialidades clínicas reconhecem o potencial da medicina genômica para melhorar o diagnóstico e permitir tratamentos mais direcionados para os pacientes.
“Os escritórios nacionais de genética e genômica, através da implementação da estratégia, estão trabalhando para desenvolver um modelo nacional escalável à prova de futuro para testes genéticos e genômicos, bioinformática e gerenciamento de dados”, concluiu o Oficial de Imprensa de HSE.
