Cuidados com doenças raras: progresso e assuntos inacabados

O impacto das doenças raras é profundo. As pessoas que vivem com eles relatam pontuações de qualidade de vida relacionadas à saúde 32% mais baixas do que aquelas que não vivem. Economicamente, o custo anual por paciente na Europa – incluindo cuidadores – é de cerca de 121.900 euros.⁽³⁾

Em toda a Europa, o tempo médio para o diagnóstico é de seis a oito anos e os pacientes continuam a enfrentar longas esperas e acesso desigual aos medicamentos.

Na Suécia, o valor é ligeiramente inferior, de 118 000 euros, mas ainda é seis vezes superior ao dos pacientes sem doenças raras. A maior parte deste fardo (65 por cento) consiste em custos médicos directos, embora as despesas não médicas e a perda de produtividade também pesem fortemente. Os cuidadores, por exemplo, perdem quase 10 vezes mais horas de trabalho do que os seus pares que apoiam pacientes sem doenças raras.⁽⁴⁾

Este fardo pode ser reduzido. Os pacientes europeus com acesso a um medicamento aprovado enfrentam custos médios anuais de 107 000 euros.⁽⁵⁾

No entanto, os atrasos continuam a ser a norma. Em toda a Europa, o tempo médio para o diagnóstico é de seis a oito anos e os pacientes continuam a enfrentar longas esperas e acesso desigual aos medicamentos. Com a aceleração da inovação na saúde, cada nova terapia corre o risco de agravar a desigualdade, a menos que as vias de acesso sejam modernizadas.

Os pacientes hoje têm mais chances do que nunca de receber um diagnóstico – e, em alguns casos, terapias que mudam suas vidas. Os países nórdicos, em particular, são líderes em investigação integrada e modelos clínicos, construindo diagnósticos de classe mundial e centros de excelência.

Sem reforma, os pacientes correm o risco de ficar para trás.

Mas os avanços não chegam a todos os que deles necessitam. Persistem barreiras sistémicas:

• Disparidades em toda a Europa: Menos de 10% dos pacientes com doenças raras têm acesso a um tratamento aprovado.⁽⁶⁾ De acordo com o Indicador Patient WAIT (2025), existem diferenças acentuadas no acesso a novos medicamentos órfãos (ou medicamentos que visam doenças raras).⁽⁷⁾ Dos 66 medicamentos órfãos aprovados entre 2020 e 2023, o número médio disponível em toda a Europa foi de 28. Entre os países nórdicos, apenas a Dinamarca ultrapassou este número com 34.
• Tomada de decisão fragmentada: Longas avaliações de tecnologias de saúde, variações regionais e mudanças nas prioridades políticas muitas vezes atrasam ou restringem o acesso. Em toda a Europa, os pacientes esperam em média 531 dias desde a autorização de introdução no mercado até à disponibilidade real. Para muitos medicamentos órfãos, a espera é ainda maior. Em alguns países, como a Noruega e a Polónia, as decisões de reembolso demoram mais de dois anos, deixando os pacientes sem tratamento enquanto o fardo da doença aumenta.⁽⁸⁾
• Lacunas de financiamento: Apesar de haver mais terapias no mercado e de maior tecnologia para as desenvolver, os medicamentos órfãos representam apenas 6,6% dos orçamentos farmacêuticos e 1,2% dos orçamentos da saúde na Europa. Os países nórdicos — Suécia, Noruega e Finlândia — gastam uma percentagem menor do que os seus pares, como a França ou a Bélgica. Isto reflecte escolhas políticas e não capacidade financeira.⁽⁹⁾

Se a Europa tiver dificuldades com o acesso hoje, corre o risco de ficar sobrecarregada amanhã. Os pacientes com doenças raras — que já enfrentam alguns dos atrasos mais longos — não podem permitir-se que os sistemas fiquem ainda mais para trás.

Os decisores políticos, os médicos e os defensores dos doentes nos países nórdicos concordam: a ciência está a avançar mais rapidamente do que os sistemas construídos para a concretizar. Sem reformas, os pacientes correm o risco de ficar para trás, no momento em que a inovação está finalmente a dar resposta às suas necessidades. Então, o que é necessário?

• Governança e reformas: Nos países nórdicos, a política em matéria de doenças raras permanece fragmentada e limitada no tempo. As estratégias nacionais expiram frequentemente antes da implementação e as responsabilidades são divididas entre ministérios, agências e autoridades regionais. Os especialistas sublinham que os governos devem ir além dos projectos-piloto para criar quadros permanentes — com financiamento limitado, responsabilização transparente e liderança clara nos ministérios da saúde — para garantir um progresso sustentado.
• Organizações de pacientes: Os grupos de pacientes continuam a ser uma força motriz por trás da sensibilização, do diagnóstico e do acesso, mas a maioria opera com financiamento de curto prazo ou baseado em voluntários. Os defensores argumentam que o apoio estrutural e estável — incluindo a inclusão em processos políticos formais e financiamento previsível — é fundamental para garantir que as perspectivas dos pacientes moldam a tomada de decisões sobre acesso, investigação e vias de cuidados.
• Caminhos de cuidados de saúde: Ann Nordgren, presidente do Fundo para as Doenças Raras e professora do Karolinska Institutet, observa que, embora a Suécia tenha construído uma base sólida — incluindo Centros para Doenças Raras, Terapia Avançada (ATMP) e Centros de Medicina de Precisão, e a adesão a todas as Redes Europeias de Referência — a capacidade da linha da frente continua subfinanciada. “O governo e as administrações hospitalares não estão a fornecer recursos para permitir que os profissionais de saúde trabalhem na prática com diagnósticos, cuidados e educação”, explica ela. “Este é um grande problema.” Ela acrescenta que centros abrangentes de doenças raras, onde representantes remunerados dos pacientes colaboram directamente com médicos e investigadores, ajudariam a colmatar a lacuna entre os cuidados e a experiência vivida.
• Pesquisa e diagnóstico: Nordgren também aponta para a necessidade de melhores investimentos a longo prazo na medicina genómica e na infra-estrutura de dados. A Suécia é líder em diagnósticos através da Medicina Genómica Suécia e do SciLifeLab, mas o financiamento para testes genómicos avançados, especialmente para adultos, continua limitado. “Muitas doenças raras ainda carecem de financiamento suficiente para a investigação básica e translacional”, afirma ela, o que conduz a atrasos na identificação de causas genéticas e no desenvolvimento de terapias específicas. Ela defende uma plataforma nacional de dados de saúde que integre registros eletrônicos, dados ômicos (biológicos) e resultados relatados pelos pacientes – construída com padrões semânticos como openEHR e SNOMED CT – para permitir o compartilhamento seguro, a descoberta orientada por IA e o acesso dos pacientes aos seus próprios dados

Avanços estão chegando. A questão é saber se a Europa estará preparada para distribuí-los de forma equitativa e rápida, ou se os pacientes continuarão a esperar enquanto as terapias ficam na prateleira.

Há motivos para otimismo. A região nórdica possui o talento, as infraestruturas e a tradição de justiça para estabelecer a referência europeia no tratamento de doenças raras. Mas a liderança exige urgência e a colaboração em toda a UE será essencial para garantir que as soluções sejam partilhadas e implementadas além-fronteiras.

A necessidade de ação é clara:

• Estabelecer governação e financiamento a longo prazo para infraestruturas de doenças raras.
• Fornecer suporte estável e estrutural para organizações de pacientes.
• Crie caminhos de atendimento mais claros e melhor coordenados.
• Investir mais em investigação, diagnóstico e acesso equitativo a tratamentos inovadores.

O acesso antecipado não é apenas justo – é também económico. Os pacientes tratados precocemente incorrem em custos indiretos e não médicos mais baixos ao longo do tempo.⁽¹⁰⁾ A inacção, pelo contrário, agrava o fardo tanto para os pacientes, como para as famílias e para os sistemas de saúde.

A ciência seguirá em frente. A tarefa agora é manter a dinâmica e reformar os sistemas para que nenhum paciente com doenças raras nos países nórdicos, ou em qualquer lugar da Europa, fique à espera.

⁽¹⁾ https://nordicrarediseasesummit.org/wp-content/uploads/2025/02/25.02-Nordic-Roadmap-for-Rare-Diseases.pdf

⁽²⁾ https://nordicrarediseasesummit.org/wp-content/uploads/2025/02/25.02-Nordic-Roadmap-for-Rare-Diseases.pdf

⁽³⁾ https://media.crai.com/wp-content/uploads/2024/10/28114611/CRA-Alexion-Quantifying-the-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf

⁽⁴⁾ https://media.crai.com/wp-content/uploads/2024/10/28114611/CRA-Alexion-Quantifying-the-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf

⁽⁵⁾ https://media.crai.com/wp-content/uploads/2024/10/28114611/CRA-Alexion-Quantifying-the-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf

⁽⁶⁾ https://www.theparliamentmagazine.eu/partner/article/a-competitive-and-innovationled-europe-starts-with-rare-diseases?

⁽⁷⁾ https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/library/publications/efpia-pacientes-wait-indicator-2024.pdf

⁽⁸⁾ https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/library/publications/efpia-pacientes-wait-indicator-2024.pdf

⁽⁹⁾ https://copenhageneconomics.com/wp-content/uploads/2025/09/Copenhagen-Economics_Spending-on-OMPs-across-Europe.pdf

⁽¹⁰⁾ https://media.crai.com/wp-content/uploads/2024/10/28114611/CRA-Alexion-Quantifying-the-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf

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