“Alguns dias até segurar um copo de água ou mastigar comida parecia impossível. Passei semanas na cama, precisando de ajuda nas tarefas mais simples. lembra Marta, uma jovem que convive com miastenia gravis generalizada (MGg). A sua história capta a luta diária de uma doença muitas vezes invisível que perturba vidas silenciosamente.
gMG é uma doença neuromuscular autoimune rara que afeta cerca de 1 em 5.000 indivíduos em todo o mundo. Isso é caracterizado por fraqueza muscular flutuante que pode afetar atividades básicas, como caminhar, comer ou até mesmo respirar. Apesar dos avanços na investigação, percursos de cuidados potencialmente desatualizados continuam a deixar os pacientes para trás. O diagnóstico é muitas vezes atrasado, dependência a longo prazo de corticosteróides continua sendo a norma, planos de cuidados robustos não são consistentes em todo o mundo, e o acesso a terapias inovadoras pode ser desafiante.
Como muitas doenças neurológicas raras, a gMG carrega um fardo social significativo ainda recebe atenção limitada nas discussões políticas. Muitos pacientes enfrentam estereótipos, estigma, discriminação e isolamento – muitas vezes resultando em cuidados de qualidade inferior ou inexistentes quando o tratamento é urgentemente necessário.
Estas realidades destacam a necessidade de um envolvimento sustentado das partes interessadas para aumentar a visibilidade e construir alinhamento – abrir caminho para políticas centradas nas pessoas e baseadas em evidências que colmatem as lacunas existentes e incorporem diagnósticos precoces, vias de tratamento baseadas em evidências e acesso à inovação nos quadros nacionais e europeus.
Se a Europa pretende construir sistemas de saúde resilientes e equitativos que apoiem pessoas como Marta, é altura de repensar os cuidados para as pessoas que vivem com MGg.
A lacuna no diagnóstico
Muitos pacientes com MGg passam anos procurando respostas. Quase um em cada cinco passa por oito ou mais consultas médicas antes de finalmente receber um diagnóstico. Mulheres, crianças e adolescentes enfrentam jornadas de diagnóstico ainda mais longas: em média, as mulheres esperam quase dois anos, enquanto as crianças esperam mais de três.
Parte do desafio reside em conhecimento. Médicos de cuidados primários e não especialistas podem perder os dados flutuantes e inespecíficos sintomas de gMG. Isso pode levar a encaminhamentos posteriores para neurologistas e jornadas fragmentadas dos pacientes. Esses atrasos podem significar complicações irreversíveisimpedem que os pacientes tenham acesso a terapias oportunas e geram custos evitáveis para os sistemas de saúde.
Para uma doença em que a intervenção precoce é crítica, estes atrasos podem ter um custo elevado. Os pacientes que esperam mais tempo enfrentam maior fadiga, ansiedade e redução da qualidade de vida, ao mesmo tempo que dependem mais fortemente de serviços de saúde.
As políticas podem e devem ajudar a colmatar esta lacuna. A incorporação de protocolos de diagnóstico nas directrizes nacionais, o avanço de ferramentas inovadoras de diagnóstico e monitorização de doenças, o reforço dos caminhos de referência e a expansão da educação dos profissionais de saúde são prioridades urgentes. Um acesso mais amplo a recursos e materiais de formação, centros de especialização e uma colaboração transfronteiriça mais forte podem aumentar a sensibilização e acelerar o diagnóstico, com a aspiração de que cada paciente, independentemente da localização geográfica, tenha acesso atempado a cuidados especializados.
Repensando o tratamento e otimizando os caminhos do cuidado
O diagnóstico, no entanto, é apenas o começo. Mesmo quando alcançado, o acesso ao tratamento permanece desafiante. Dada a variabilidade dos sintomas da gMG, nenhuma abordagem única atende a todos os pacientes. A dependência de esteróides permanece generalizada, apesar dos estudos bem documentados efeitos colaterais desde o uso a longo prazo – desde a osteoporose e diabetes até infecções e perturbações psiquiátricas – com custos directos de saúde e encargos de doença para pacientes que ainda estão altos. Estes custos a jusante raramente se reflectem nas decisões políticas e muitas vezes caem sobre os próprios pacientes. Em 2022, um estudo descobriu que a carga social do gMG nos EUA relatou elevados custos indiretos e não médicos anuais suportados por pacientes e cuidadores.
Ao mesmo tempo, os avanços médicos e uma compreensão mais profunda do gMG estão começando a ampliar o gama de opções de tratamento. Estas abordagens têm potencial para diminuir o impacto a longo prazo da doença e reduzir a pressão sobre os sistemas de saúde. No entanto, incerteza persiste entre os profissionais de saúde sobre quando – e para quem – as diferentes opções são mais apropriado. Sem orientações claras e baseadas em evidências, os pacientes correm o risco de acesso inconsistente aos cuidados mais adequados às suas necessidades.
É aqui que as estruturas atualizadas podem fazer a diferença. As autoridades nacionais devem atualizar e implementar diretrizes para integrar evidências reais e dados de subgrupos, ajudando a garantir que os pacientes tenham acesso oportuno e apropriado a toda a gama de opções disponíveis. Os resultados relatados pelos pacientes também devem ser incorporados nestes padrões, garantindo que o sucesso seja medido não apenas em termos clínicos, mas em melhorias tangíveis na qualidade de vida.
Além das estruturas atualizadas, o atendimento gMG precisa de melhorias sistêmicas ao longo da jornada do paciente. Globalmente, desde uma quantidade limitada de especialistas até percursos de cuidados fragmentados que podem atrasar o diagnóstico atempado e preciso, existem ainda muitas lacunas para pessoas com doenças neurológicas raras falharem. Uma abordagem redesenhada e multidisciplinar, ligando neurologistas, cuidados primários, saúde mental e reabilitação serviços, é essencial. As ferramentas digitais de saúde também podem transformar os cuidados, monitorizando os sintomas, apoiando a adesão e ligando os pacientes aos especialistas, especialmente em regiões carentes.
É fundamental incorporar estas mudanças nas estratégias nacionais para as doenças raras, apoiadas por financiamento e metas mensuráveis. Tal como a experiência com outras doenças raras demonstrou, o tratamento adequado desde o início conduz a melhores resultados de saúde e oportunidades de vida – na educação, no trabalho e na vida familiar – ao mesmo tempo que reduzir custos para os sistemas de saúde e para a sociedade.
Um novo padrão de atendimento
A Europa tem a oportunidade de redefinir os padrões no tratamento da MGg. Os governos nacionais devem assumir a liderança, mas as iniciativas europeias e a aprendizagem transfronteiriça podem proporcionar um impulso e ferramentas vitais. A recente resolução da Assembleia Mundial da Saúde sobre doenças raras, o Plano de Acção Global da OMS sobre Epilepsia e Doenças Neurológicas, bem como os debates a nível da UE no âmbito da Legislação Farmacêutica da UE e em torno de um Plano de Acção para as Doenças Raras da UE, assinalam um reconhecimento crescente de que a política para as doenças raras não pode permanecer à margem.
O projeto Repensando a Miastenia Gravisliderado pelo Conselho Europeu do Cérebro com o apoio da Alexion e da UCB Pharma, e com o contributo de um grupo consultivo especializado composto por múltiplas partes interessadas, incluindo a Associação Europeia de Miastenia Gravis (EuMGA), está a construir a base de evidências para impulsionar esta mudança. O seu próximo documento de sensibilização, a ser lançado no Dia das Doenças Raras, em Fevereiro de 2026, e as suas recomendações políticas finais em Junho de 2026, durante o Mês de Conscientização sobre MG, fornecerão propostas concretas para orientar esta mudança de paradigma.
À medida que a Europa olha para o futuro, a oportunidade de remodelar os cuidados de gMG é clara – mas precisamos de transformar a ambição em acção coordenada. Os decisores políticos, as autoridades de saúde, a indústria, os pagadores e os defensores dos pacientes devem unir-se para fornecer diagnóstico, tratamento e cuidados precoces, equitativos e integrados através de estratégias nacionais para as doenças raras e de reformas do mundo real.
O próximo Repensando a Miastenia Gravis As recomendações em 2026 oferecerão um plano concreto, mas a sensibilização, a promoção do debate e o planeamento da implementação devem começar agora.
A Miastenia Gravis pode ser rara, mas expõe lacunas mais amplas no sistema e destaca a necessidade urgente de políticas baseadas em evidências e centradas nas pessoas. Para Marta, e para a comunidade que ela representa, é hora de repensar os cuidados com o gMG – não amanhã, mas hoje.
