As doenças raras globais de Chiesi reconheceram três cientistas líderes por meio de seu ‘Encontre raro‘ Programa de concessão de pesquisa, em uma cerimônia em Parma. Eles foram homenageados por seu trabalho apoiando a inovação em estágio inicial em doenças lisossômicas, um campo em que a promessa científica geralmente supera o financiamento disponível.
A iniciativa de concessão de pesquisa avaliada independentemente avaliada, liderada por especialistas, visa melhorar o atendimento e o manejo do paciente, reconhecendo pesquisas inovadoras em três doenças lisossômicas: doença de Fabry, alfa-mannosidose e cistinose.
Os premiados de 2025 são a professora Mitra Tavakoli, da Universidade de Exeter (Reino Unido), homenageada pelo desenvolvimento de biomarcadores não invasivos para entender melhor a dor na doença de Fabry; A Dra. Margarita Dinamarca, da Universidade de Basileia (Suíça), reconhecida por seu trabalho para direcionar a barreira hematoencefálica na alfa-mannosidose; e o Dr. Francesco Bellomo, do Pediatrico Bambino Gesù – IRCCs (Itália), concedido por investigar o potencial terapêutico de uma dieta cetogênica em cistinose.
Seus projetos prometem diagnóstico anterior e novos caminhos terapêuticos para esses distúrbios multi-sistêmicos ultra-raros.
“Chiesi está trabalhando em doenças raras. Cerca de 350 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo. Isso é tão grande quanto os Estados Unidos e 95% delas não têm uma terapia aprovada”, disse Alessandra Vignoli, vice-presidente de doenças raras da Chiesi. “E é isso que está nos movendo com urgência para encontrar novos tratamentos para esses pacientes”.
Doenças lisossômicas: alta carga, baixa visibilidade
As doenças lisossômicas são distúrbios metabólicos herdados causados por enzimas ausentes ou com defeito. Substâncias nocivas se acumulam dentro das células, prejudicando progressivamente os órgãos como cérebro, rins, coração e ossos. Embora o conhecimento clínico tenha melhorado, as terapias eficazes permanecem limitadas e o diagnóstico é frequentemente atrasado.
“Entendemos que apenas ter uma opção terapêutica às vezes não é suficiente. É por isso que queremos colaborar com esse prêmio altamente científico, para também trazer aos pacientes novas soluções e um avanço em sua jornada de doença”, disse Alessandra Vignoli.
Essa ambição mais ampla de ir além do tratamento convencional sublinha por que o financiamento da pesquisa permanece tão crucial, principalmente nos estágios iniciais da descoberta científica.
“Este programa de doenças raras realmente importa. Como crianças com doenças raras ou adultos com doenças raras são um pouco negligenciadas e há muito espaço para melhorias”, disse o professor Dieter Hafner, membro do comitê de direção do evento. O déficit de financiamento é precisamente o que Chiesi pretende enfrentar.
PCall de chamado an-europeu atrai 82 propostas
A segunda edição da descoberta de Chiesi para o esquema raro de pesquisa de pesquisa atraiu 82 aplicações de 23 países, refletindo o crescente interesse na inovação em estágio inicial por doenças lisossômicas carentes. As inscrições foram aceitas de todas as regiões globais, exceto as Américas, com propostas que devem ser submetidas em inglês.
Cada projeto de sucesso recebe até € 50.000 em financiamento, com critérios de seleção com base no mérito científico, viabilidade, inovação e impacto do paciente.
A descoberta deste ano para bolsas de pesquisa raras foram concedidas a três cientistas cujos projetos visam abordar lacunas críticas na compreensão e gerenciamento de doenças lisossômicas.
“A qualidade do trabalho que foi apresentado realmente define uma barra alta para todo o ecossistema de pesquisa de doenças raras”, disse o Prof. Joao Goncalves, membro do comitê diretor.
Enfrentando Dor Fabry através de fenotipagem precisa
A professora Mitra Tavakoli, da Universidade de Exeter (Reino Unido), recebeu o prêmio por seu trabalho para entender e medir melhor a dor experimentada por pessoas com doença de Fabry. Seu projeto explora maneiras não invasivas de detectar danos nos nervos e rastrear como a dor se desenvolve, com o objetivo de melhorar o diagnóstico e os cuidados.
O professor do Comitê Diretor João Gonçalves descreveu o projeto como “extremamente inovador”, destacando sua abordagem única para abordar uma questão clinicamente relevante na doença de Fabry. Ele enfatizou que o foco do projeto em explorar uma variedade de novos biomarcadores para entender melhor os caminhos da dor e sua fisiopatologia tem como alvo “uma questão realmente importante no nível clínico”.
Superando Barreiras na alfa-mannosidose
A Dra. Margarita Dinamarca, da Universidade de Basileia, foi concedida por sua pesquisa sobre como a alfa-mannosidose afeta o cérebro. Seu projeto se concentra em encontrar maneiras de entregar tratamentos com mais eficiência, ajudando os medicamentos a atravessar a barreira protetora ao redor do cérebro.
O projeto impressionou o júri por sua relevância no mundo real.
“Temos neurodegeneração em muitas, muitas doenças lisossômicas. E também em alfa-mannosidose. E é muito importante abordar esse tópico. Abordar o cérebro e encontrar maneiras de tratar nossos pacientes”, disse o professor Lampe.
Decodificação Benefícios dietéticos em cistinose
Em Oscedale Pediatrico Bambino Gesù em Roma, o Dr. Francesco Bellomo está estudando se uma dieta cetogênica, uma dieta rica em baixo teor de carboidratos, poderia ajudar a tratar a cistinose nefropática, uma doença renal genética rara.
Pesquisas iniciais em ratos mostraram que a dieta pode aliviar sintomas como inflamação renal e danos nos tecidos. Seu novo projeto pretende entender como a dieta funciona, para que essas descobertas possam eventualmente beneficiar os pacientes.
O comitê de seleção destacou o potencial do projeto de traduzir as descobertas do laboratório em terapias do mundo real.
“Isso foi muito competitivo. Treze aplicações, que foram muito boas. Mas sua aplicação se destacou. Ficamos realmente impressionados com o desenho do estudo, proposta abrangente e acho que um grande potencial de sucesso”, disse o professor Dieter Hafner.
Com a Chiesi marcando seu aniversário de 90 anos, as doações fazem parte de um compromisso de longo prazo de traduzir ciência em estágio inicial em benefícios tangíveis para pacientes carentes com doença de Fabry, alfa-mannosidose e cistinose.
(Editado por Brian Maguire | Laboratório de Advocacia da Diário da Feira)
